Syndromtag

 

Syndromtag, 10. - 11.9.2021 
Angeborene Stoffwechselerkrankungen:
Klinik, Diagnostik, Therapie

 

Programm

Vorläufiges Programm

Freitag, 10. September 2021    
ab 15:00  Begrüßung
15:15 – 16:30 Seltene un-/gelöste Fälle (aus angemeldeten Abstracts)
16:30 – 17:00 Kaffeepause / Besuch der Industrieausstellung
17:00 – 17:45  Festvortrag von Ronald J S Wanders, Amsterdam
Translational metabolomics – a multidisciplinary diagnostic approach of metabolic diseases in the omics era
17:45 – 18:30   Laudatio und Vortrag der Frank-Majewski-Preisträger/-in
ab 18:30  Abendveranstaltung in der Industrieausstellung
Samstag, 11. September 2021    
9:00 – 10:30 Klinik angeborener Stoffwechselerkrankungen
 9:00 Johannes Zschocke, Innsbruck: Angeborene Stoffwechselerkrankungen – Ein klinischer Überblick
9:30 Sarah Stenton, München: Energiestoffwechselstörungen - Leitsymptome
10:00 Maja Hempel, Hamburg: ‚Syndromale‘ angeborene Stoffwechselerkrankungen
10:30 – 11:00 Kaffeepause / Besuch der Industrieausstellung
11:00 – 12:30  Diagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen
11:00 Prof. Jürgen G. Okun, Heidelberg: Überblick über die biochemische Diagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen
11:30 Holger Prokisch, München: Exom – Genom – Transkriptom in der Diagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen
12:00 René Santer, Hamburg: Neugeborenenscreening – aktuell und zukünftig
12:30 – 13:30 Mittagsimbiss / Besuch der Industrieausstellung
13:30 – 15:00 Therapie angeborener Stoffwechselerkrankungen
13:30 Peter Freisinger, Reutlingen: Therapie bei Mitochondriopathie – aktueller Stand
14:00 Nicole Muschol, Hamburg: Therapie bei Mucopolysaccharidosen – aktueller Stand
14:30 Kristoffer Riecken, Hamburg: Gentherapeutische Ansätze angeborener Stoffwechselerkrankungen – aktueller Stand
15:00 – 15:15 Schlussworte
nach 15:15 Kaffeepause / Besuch der Industrieausstellung