Syndromtag 2023
in Aachen vom 22.-23. September

Programm


ZUM ABSTRACTBAND
Freitag    22. September 2023
ab 15:00

 Registrierung

ab 15:45 Begrüßung
16:00 - 17:00

Festvortrag
Research group Genetic therapy for inherited retinal disease
Rob Collin

17:00 - 18:00

Festvortrag
Precise and highly efficient gene editing of muscular dystrophy causing mutations in primary human muscle stem cells
Simone Spuler

18:00 - 19:00

Vortrag: Frank Majewski Preisträger*in

ab 19:30 Geselliger Abend
Samstag  23. September 2023
09:00 - 09:30

MZEB Struktur – Arbeit – Chancen für Patient*innen mit genetisch-bedingten Störungen

Andrea Maier

09:30-10:00

Gesundheitsrevier.digital – Kurze Wege zur Diagnostik
Martin Mücke

10:00-10:30

Coffin-Siris- und Nicolaides-Baraitser-Syndrom – neue Erkenntnisse zum Phänotyp bei Erwachsenen
Ariane Schmetz

10:30-11:00 Kaffeepause und Besuch der Industrieausstellung
11:00-12:30

Biallelic variants in SPTSSA underlie a complex hereditary spastic paraplegia with organ anomalies and an immune defect

Magdeldin Elgizouli

Gain-of-function variants in KCNQ1 cause maternally inherited gingival overgrowth with or without postnatal growth retardation

Tess Holling

 

Genombasierte Untersuchungen zur Verbesserung der Präzisionsmedizin (GENOMED)
Erste Ergebnisse der Befragung der Patientinnen und Patienten
Larissa Mattern


Validierung einer hypomorphen Variante im CDK13-Gen als Ursache einer autosomal-rezessiven Vererbung durch Episignaturbestimmung

Jan Fischer

Implikation translationaler Daten für individuelle Therapieentscheidungen bei Patienten mit Bloom Syndrom und maligen Neoplasien
Marcel Bourgeois

 

Germline C1GALT1C1 Mutation Causes a Multisystem Chaperonopathy with Eculizumab-responsive aHUS-like nephropathy
Florian Erger

12:30-13:30

Mittagspause

13:30-15:00

Session: Translation


Mutations-spezifische Therapien für Patienten mit ultraseltenen neurologischen Erkrankungen. Entwicklung und Behandlung im akademischen Kontext.

Holm Graeßner

 

Gentherapie bei Hämophilie

Johannes Oldenburg

Pharmakogenetik

Julia Stingl

15:00 Schlussworte