Syndromtag Syndromtag_2015

Erlangen, 23.-24. September 2016


Chromatinopathien

 

 

 

 

 

 


Die genetischen Ursachen für psychomotorische Entwicklungsstörungen sind sehr heterogen. In den letzten Jahren wurden zunehmend Gene bzw. Proteine identifiziert, die an Prozessen der transkriptionellen Regulation und Chromatin-Organisation bzw. -Modifikation beteiligt sind. Hierzu zählen u. a. Transkriptionsfaktoren, ATPasen/Helikasen oder Histonmodifikatoren. An besonderer Bedeutung gewinnen auch große Chromatin-assoziierte Komplexe. Mutationen in verschiedenen Faktoren des gleichen Komplexes verursachen häufig phänotypisch ähnliche, syndromale Krankheitsbilder. So werden z. B. das Coffin-Siris- und das Nicolaides-Baraitser-Syndrom durch Mutationen in Untereinheiten des SWI/SNF-Komplexes sowie das Cornelia-de-Lange-Syndrom und ähnliche Erkrankungen, die sogenannten Cohesinopathien, durch Mutationen in Untereinheiten des Cohesin-Komplexes verursacht. Die oft ausgeprägte phänotypische Homogenität solcher Krankheitsgruppen bei gleichzeitiger genetischer Heterogenität stellt eine große Herausforderung für die genetische Diagnostik und Beratung dar.

 

Eine umfassende Kenntnis von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, eine genaue Charakterisierung des phänotypischen Spektrums und ein gutes Verständnis der molekularen und funktionellen Grundlagen sind daher von großer Bedeutung.

 

Erlangen

Programmflyer (als pdf)

 

 

 

Freitag, 23. September 2016

17:00

Begrüßung

17:30

Festvortrag von Lucy Raymond „Large Scale Next-Generation Sequencing: Lessons for Cognitive Disorders“

18:30

Vortrag des Frank-Majewski-Preisträgers

 

19:30

 

Abendessen im Hotel Bayerischer Hof Erlangen

 

 

 

 

Samstag, 24. September 2016

08:30

Christiane Zweier: Chromatinopathien – von Unterschieden und Gemeinsamkeiten

09:00

Dagmar Wieczorek: SWI/SNF-Komplex assoziierte Krankheitsbilder – Coffin-Siris-Syndrom, Nicolaides-Baraitser-Syndrom und mehr

09:30

 

Nuria Brämswig: Bedeutung und Nachweis der Nukleosomenlandschaft im menschlichen Genom

10:00

Frank Kaiser: Neues zu den Cohesinopathien

 

10:30

 

 

Kaffeepause

11:00

Martin Zenker: „Twistopathien

11:30

Beate Winner: Stammzellen als Fenster ins Gehirn: Krankheitsmechanismen der komplizierten hereditären Spastischen Spinalparalyse

 

12:00

 

 

Bernd Wollnik: Neues zum Kabuki-Syndrom

 

12:30

 

 

Mittagessen

13:30

Jutta Heimrich: Fetale Syndromologie mittels Ultraschall

14:00

Helmuth-Günther Dörr: Wachstumshormontherapie bei Kleinwuchs-Syndromen

14:30

Christian Thiel: To grow or not to grow – Neues zur Genetik des Kleinwuchses

15:00

Michael Wiesener: Hereditäre Nierenerkrankungen – klinisch regelhaft verkannt

 

15:30

 

 

Kaffeepause

16:00

Seltene un-/gelöste Fälle (aus angemeldeten Abstracts)

17:00

Schlussworte

 



Referenten

Dr. med. Nuria Brämswig
Institut für Humangenetik, Universität Essen

Prof. Dr. med. Helmuth-Günther Dörr
Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen

Dr. med. Jutta Heimrich
Frauenklinik, Universitätsklinikum Erlangen

Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser
Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck/UKSH

Prof Dr. Lucy Raymond
Department of Medical Genetics, University of Cambridge, UK

PD Dr. med. Christian Thiel
Humangenetisches Institut, Universität Erlangen-Nürnberg

Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek
Institut für Humangenetik, Universität Düsseldorf

Prof. Dr. med. Michael Wiesener
Abteilung für Nephrologie und Hypertensiologie, Universitätsklinikum Erlangen

Prof. Dr. med. Beate Winner
IZKF Junior Research Group III, Universität Erlangen-Nürnberg

Prof. Dr. med. Bernd Wollnik
Institut für Humangenetik, Universität Göttingen

Prof. Dr. med. Martin Zenker
Institut für Humangenetik, Universität Magdeburg

PD Dr. med. Christiane Zweier
Humangenetisches Institut, Universität Erlangen-Nürnberg