
Seltene Erkrankungen - Von der Diagnose zur
Therapie
Syndromtag, Tübingen, 18.-19.06.2010
Universitätsklinikum
Tübingen
Hörsaal 210 im CRONA-Gebäude (420), Ebene B 0
Hoppe-Seyler-Strasse 3, 72076 Tübingen

Programm
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Tagungsbericht
Abstracts
Ausrichter
Dr. med. Andreas Dufke, Institut für Humangenetik
Prof. Dr. med. Olaf Rieß, Institut für Humangenetik
Prof. Dr. med. Ingeborg Krägeloh-Mann, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Eberhard-Karls-Universität Tübingen
Mit Unterstützung der
Akademie Humangenetik in der
Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Liebe Kolleginnen und Kollegen,
seltene Erkrankungen, im angloamerikanischen Raum treffender
als Orphan Diseases bezeichnet, gehören trotz mehreren Millionen Betroffenen
allein in Deutschland zu den Stiefkindern der Medizin. Dies liegt nicht zuletzt
an der Komplexität der Erkrankungen und dem hohen zeitlichen Betreuungsaufwand
der Patienten. Die Mehrzahl der seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt
und nahezu alle erfordern eine interdisziplinäre Diagnostik und Therapie.
Erste Anlaufstellen dieser meist früh manifestierenden Erkrankungen sind
die kinderärztlichen Praxen. Den Kinderärzten und Klinischen Genetikern
kommt somit eine Schlüsselposition bei der Erkennung der Erkrankungen,
der Weiterleitung an die spezialisierten Zentren und die Weiterbetreuung der
Patienten in Wohnortnähe zu. Insbesondere die frühzeitige Diagnosestellung
kann helfen die Lebensqualität und Lebenserwartung der Patienten positiv
zu beeinflussen.
Der Syndromtag 2010 widmet sich somit insbesondere der Diagnosestellung und
den neuen therapeutischen Möglichkeiten genetisch bedingter Erkrankungen.
Im Zentrum des wissenschaftlichen Programms stehen Übersichtsreferate
zu ausgewählten seltenen Erkrankungsgruppen mit neuen therapeutischen
Ansätzen, sowie zu den umfassenden diagnostischen Möglichkeiten,
welche die moderne Genetik bietet. Der Tradition des Südwestdeutschen
Syndromtages folgend werden auch die klassischen syndromalen Erkrankungen
in einer eigenen Session gewürdigt. Gerne übernehmen wir auch die
von den Veranstaltern des Syndromtages 2008 mit überragendem Zuspruch
eingeführte Sitzung mit Kurzvorstellung gelöster besonderer oder
seltener Fälle und hoffen wieder auf eine rege Teilnahme und Anmeldung
von Fällen über unser Abstracteinreichungsportal.
Am Freitagabend bietet ein gemeinsames Abendessen in der
Kelter in der malerischen Tübinger Altstadt Gelegenheit zum Austausch
in geselligem Rahmen.
Wir hoffen, dass wir wieder ein spannendes und vielfältiges
Programm zusammenstellen konnten und würden uns sehr freuen Sie nach
2007 auch dieses Jahr erneut in Tübingen begrüßen zu dürfen!
Dr. A. Dufke
Prof. Dr. O. Rieß
Institut für Humangenetik
Universität Tübingen
Prof. Dr. I. Krägeloh-Mann
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Abt. Neuropädiatrie
Universität Tübingen
zur Anmeldung
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Hinweisen