Syndromtag
Essen,
27.-28. September 2013
FACE
- das Gesicht als Schlüssel
zur Syndromdiagnose
Liebe Kolleginnen und Kollegen,
wir freuen uns sehr, Sie zum Syndromtag 2013 „FACE –
das Gesicht als Schlüssel zur Syndromdiagnose“ in
Essen begrüßen zu dürfen. Das Thema sind Seltene
Erkrankungen, die mit kraniofazialen Fehlbildungen einhergehen.
Für den Abendvortrag konnten wir Frau Professor Dian Donnai,
Professor of Medical Genetics, University of Manchester, gewinnen.
Sie ist eine ausgewiesene Expertin auf diesem Gebiet. Das Thema
des Syndromtags ist mit dem Standort Essen eng verknüpft.
Zum einen wurde das Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen
(EZSE) Ende 2012 gegründet, dessen Schwerpunkt u. a. in
der Versorgung von Menschen mit syndromalen Krankheitsbildern
liegt. Hier arbeiten die Kinderklinik, die HNO-Klinik, das Institut
für Humangenetik und andere Abteilungen des Universitätsklinikums
Essen seit Jahren eng zusammen. Zum anderen werden vom BMBF
geförderte Teilprojekte im E-Rare-Projekt CRANIRARE und
im nationalen Projekt FACE (Forschungsverbund für ausgewählte
kraniofaziale Entwicklungsstörungen) in Essen durchgeführt.
Neben einer Vorstellung des FACE-Konsortiums durch den Koordinator,
Herrn Professor Bernhard Zabel, wird es wissenschaftliche Vorträge
der einzelnen Projektleiter zu unterschiedlichen Aspekten von
kraniofazialen Fehlbildungen geben. Eine Sitzung am Samstag
wird sich nicht nur mit therapeutischen Optionen beschäftigen,
sondern auch einen Einblick
in die Sicht der Betroffenen geben. Wir freuen uns, dass sich
neben der Achse-Lotsin, Frau Dr. Christine Mundlos, auch Vertreter
der Selbsthilfegruppen aktiv am Programm beteiligen.
Wir hoffen, Sie im September in Essen begrüßen zu dürfen.
Ihre
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek
Prof. Dr. rer. nat. Bernhard Horsthemke
Beginn der Online-Registrierung: 1.6.2013
Flyer zum Download